En banebrytende behandling basert på forskning utført av spanske forskere har hjulpet barn født med uhelbredelig døvhet å høre for aller første gang – en oppdagelse som hylles som et gjennombrudd i å kurere genetisk hørselstap.
I en klinisk studie med 12 barn i alderen 10 måneder til 16 år, begynte 11 deltakere å høre lyder innen uker etter at de mottok terapien – hvorav tre av dem gjenvant helt normal hørsel og til og med reagerte på hvisking og lave stemmer.
Før behandlingen kunne ikke deltakerne oppfatte noen lyder lavere enn 90 desibel – omtrent volumet til en motorsag eller en motorsykkelmotor.
Nå tror eksperter at mange av dem sannsynligvis aldri vil trenge høreapparater.
Terapien, kalt DB-OTO, ble laget av det amerikanske farmasøytiske selskapet Regeneron, basert på mer enn to tiår med genetisk forskning utført av spanske forskere.
Den retter seg mot en sjelden mutasjon i OTOF-genet, som hindrer hårcellene i det indre øret i å sende lydsignaler til hjernen.
Ved å injisere en fungerende kopi av det defekte genet direkte inn i sneglehuset – den delikate spiralformede strukturen i det indre øret – klarte legene å gjenopprette cellenes evne til å behandle lyd.
Prosedyren gjøres bare én gang og tar bare noen få timer, men resultatene har vært livsforandrende.
Foreldre beskrev emosjonelle øyeblikk da barna deres reagerte på lyder for første gang – de snudde hodet på stemmer, klappet eller smilte når de hørte navnene deres. I flere tilfeller begynte taleutviklingen kort tid etter behandling.
Paula Rio, president i det spanske selskapet for gen- og celleterapi, fortalte El Pais: «Resultatene er virkelig imponerende og markerer en milepæl innen genterapi for hørselstap.»
Eksperter sier at oppdagelsen kan forandre utsiktene for mange familier som er rammet av genetisk døvhet.
Selv om OTOF-mutasjonen bare står for et lite antall tilfeller av medfødt døvhet, mener forskere at den samme tilnærmingen kan tilpasses for å målrette andre defekte gener – som GJB2, en av de vanligste årsakene til arvelig hørselstap over hele verden.
Forskere overvåker nå barna for å sikre at effektene er langvarige og trygge.
Tidlige resultater tyder på at terapien er stabil, men det trengs mer tid før den kan godkjennes for bredere bruk.
«Resultatene er svært lovende», la Rio til, «men vi må vente på langsiktige data før vi snakker om en permanent kur.»
Det spanske bidraget til prosjektet kom hovedsakelig fra team ved Hospital Niño Jesus i Madrid og Universitetet i Navarra, hvis genetiske forskning la grunnlaget for terapien.
Arbeidet deres inspirerer nå lignende studier over hele Europa og USA, noe som vekker håp om at hørselstap forårsaket av andre genetiske defekter snart kan behandles på samme måte.
Resultatene ble publisert tidlig i oktober i New England Journal of Medicine – en av verdens ledende medisinske publikasjoner.
Hvis fremtidige studier bekrefter suksessen, kan DB-OTO bli verdens første godkjente genterapi for medfødt døvhet – og en livsforvandlende mulighet for tusenvis av barn som aldri har vært i stand til å høre en eneste lyd.
