Nesten tre millioner innbyggere i Spania lider av sjeldne sykdommer. I verdensmålestokk, anslår man at sju prosent lider av samme diagnose. Det utgjør 560 millioner mennesker. Nye, bedre og mer sammenfallende tester for å avsløre sykdommer kommer i Spania.
Spanias statsminister Pedro Sanchez kunngjorte nylig, at spanske helsemyndigheter skal øke innsatsen med å avdekke flere av disse lidelsene ved å teste nyfødte barn.
Tidlig som mulig
Den spanske føderasjonen for sjeldne sykdommer, har i flere år kjempet for at det skal foretas et test av nyfødt barn, for å avdekke så tidlig som mulig om de kan ha sjeldne sykdommer.
Testen det refereres til kalles «hæltesten». Det tas et «snitt» i hælen på den nyfødte, altså en blodprøve, som testes etter et gitt medisinsk mønster. Blodprøven skal avdekke om den nyfødte har fått treff på noen av de sjeldne sykdommer, som altså rammer et stort antall mennesker i Spania.
Starte behandling tidlig
Desto tidligere slike sykdommer avdekkes, jo bedre stilt er helsemyndighetene til å starte behandlingen.
Det springende punktet i denne undersøkelsen, er hvor mange sykdommer skal en se etter, og i Spania er det regionsmessige avvik i forhold til hva som testes.
Testen benevnes som nyfødtscreening og det man er ute etter er å avdekke medfødte arvelige sykdommer, som kan relateres til genfeil. Det kan nevnes som et eksempel stoffskiftesykdommen fenylketonuri.
Like tester
Spanske helsemyndigheter, ønsker seg en mer sammenfallende testemetode og innhold. I regionen Murcia testes nyfødte barn opp mot 44 sjeldne sykdommer, mens det i Asturias og Cantabria, testes for mindre enn 10 sjeldne sykdommer. I Aragon testes det mot 39 sjeldne sykdommer, på Mallorca sjekkes mot 36 sjelden sykdommer, men dette antall skal utøkes til 40. Galicia testes det mot 34 sjeldne sykdommer.
Målet til den spanske regjeringen, er at det skal være sammenfallende og helt like tester i alle regioner i løpt av sommeren i 2024.
Det utfordrende punktet for statsminister, Pedro Sanchez og regjeringen, er altså at det tilbys forskjellig behandling i de spanske regionene for barn født med sjeldne sykdommer.
Innvandrer-skepsis
I et historisk perspektiv startet man kontrollen av nyfødte på 1960 tallet, men med særs begrensede teknologiske forutsetninger. Analysene av blod som viser forskjellige sykdommer, styrkes i vesentlig grad under forbedrede teknologiske forutsetninger etter 2010.
Det kreves også samtykke fra foreldre om det skal foretas fødselsscreening, og i EU-sammenheng sliter en med innvandringen fra U-land.
Innvandrere er skeptiske til testingen.
Nyfødte barn
I Norge testes det for 26 sjeldne sykdommer, og den testen er obligatorisk ved alle sykehus. Av 60.000 nyfødte i Norge, ble det født 60 med sjeldne sykdommer. Blodprøver fra disse blir også oppbevart for evig tid, og kan benyttes i forskingsøyemed.
Danmark, Sverige og Storbritannia tester på samme nivå som Norge, men antallet nye tester utvides til stadighet. Innen kort vil det skje en fordobling av tester av nyfødte barn.
